机译:全外显子组测序可确定四肽重复结构域7A(TTC7A)突变,以结合免疫缺陷和肠道闭锁
Combined immunodeficiency with multiple intestinal atresias; tetratricopeptide repeat domain 7A; thymus; whole-exome sequencing;
机译:全外显子组测序可确定四肽重复结构域7A(TTC7A)突变,以结合免疫缺陷和肠道闭锁
机译:四肽重复域7a(TTC7a)中的双蛋白酶突变导致肠病的常见可变免疫缺陷样表型
机译:TTC7A中的复合杂合突变导致家族性多肠闭锁和严重的联合免疫缺陷
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:整个外显子组测序确定了结合免疫缺陷和肠道闭锁的TTC7A突变。
机译:全外显子组测序可鉴定四肽重复结构域7A(TTC7A)突变,以结合免疫缺陷和肠道闭锁