机译:De Novo截断SON会导致智力残疾,先天性畸形和ive壮成长
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机译:PHF21A中的DE Novo截断变体导致智力残疾和颅面异常。
机译:GeneMatcher帮助鉴定新的畸形综合症,该综合症具有智力障碍,独特的面部畸形以及由HNRNPK的De Novo变异引起的骨骼和结缔组织异常
机译:Viamigo:智障人士的数字旅行助手:使用现代智能技术进行建模和设计,以支持智障人士的独立旅行
机译:具有无法解释的智力障碍或发育迟缓,先天性异常和自闭症谱系障碍的斯洛文尼亚儿童的基因组结构变异的特征。
机译:De Novo截短SON会导致智力残疾先天性畸形和ive壮成长
机译:ZsWIm6中的复发性De Novo无义变体导致严重的智力障碍而没有前额或肢体畸形。