机译:PCYT1A的突变会导致椎弓根骨干发育不良并伴有锥体杆营养不良
机译:PCYT1A的新型突变可导致椎弓根骨干发育不良并伴有锥体杆营养不良
机译:PCYT1A的突变会导致椎弓根骨干发育不良并伴有锥体杆营养不良
机译:椎体干phy端发育异常并伴有锥体杆型营养不良。
机译:伴有ABCR基因突变的视锥细胞营养不良(CRD)患者的视觉功能
机译:阐明了短暂受体潜在通道香草酸4(TRPV4)突变在嗜异型发育异常中对通道活性和软骨细胞功能的作用。
机译:PCYT1A的突变编码磷脂酰胆碱代谢的关键调节剂导致椎体干phy端发育不良伴圆锥杆营养不良。
机译:PCYT1A突变导致椎体干lom端发育不良并伴有杆杆营养不良