机译:KPTN突变导致大头畸形,神经发育迟缓和癫痫发作
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机译:在香港自闭症特征,神经发育延迟和宏观症患者中鉴定具有降低的蛋白质稳定性,磷酸酶活性和核局部核局部的PTEN突变
机译:K +通道Kir4.1(KCNJ10)中的致命性能突变和与严重致残癫痫发作和神经发育延迟相关的松弛(KCNT1)
机译:特发性脊柱侧凸的病因理论:CNS体架构的成熟延迟的神经发育概念(“脑中脑”)
机译:诊断性奥德赛:研究癫痫发作和发育迟缓患者中CUL4B基因突变的作用及其对CUL4B蛋白复合物的影响。
机译:KPTN突变导致大头畸形神经发育延迟和癫痫发作
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