机译:编码线粒体RNA导入蛋白PNPase的PNPT1突变导致遗传性听力丧失
机译:编码线粒体RNA导入蛋白PNPase的PNPT1突变导致遗传性听力丧失
机译:PRPS1中的突变编码对核苷酸生物合成至关重要的磷酸核糖焦磷酸合成酶,导致遗传性周围神经病变,伴有听力损失和视神经病变(CMTX5)
机译:编码KIAA1199蛋白(在Deiters细胞和纤维细胞中表达的内耳蛋白)的基因中的突变,是导致非综合征性听力损失的原因。
机译:ATP2B2基因的缺陷导致遗传性听力和小鼠和人类的失利:正常和突变PMCA2泵功能的生物物理研究
机译:非综合征性遗传性听力损失。
机译:PNPT1的突变编码线粒体RNA导入蛋白PNPase导致遗传性听力损失
机译:编码线粒体RNA导入蛋白PNPase的PNPT1突变导致遗传性听力丧失。