机译:ACY1(编码氨酰酶1的基因)中的突变引起新的先天性代谢错误。
aminoacylase I; deficiency; Clinical; Mutation; 突变;
机译:ACY1(编码氨酰酶1的基因)中的突变引起新的先天性代谢错误。
机译:三例维生素B12代谢cblF先天性错误的患者出现了新的剪接位点突变和大的缺失。
机译:对两个酶基因HPRT1和PRPS1的分子分析,引起X连锁嘌呤代谢的先天性错误。
机译:一种针对代谢诊断原始误差的目标代谢组种方法
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机译:ACY1编码氨酰酶1的基因中的突变导致新的先天性代谢错误。
机译:ACY1,编码氨酰酶1的基因中的突变导致新的先天性代谢错误。
机译:监测口服氨基酸用于诊断和饮食管理先天性氨基酸代谢错误。第2部分