线粒体丙氨酰-转运RNA合成酶2基因突变相关疾病的研究进展

董珍; 徐俊

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线粒体丙氨酰-转运RNA合成酶2基因突变相关疾病的研究进展

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丙氨酰-转运RNA合成酶2(AARS2)基因突变是较为罕见的线粒体病.全外显子测序(WES)因其快速、高效的特点,已作为一种新型有效的诊断工具.迄今为止,国内外已报道的常染色体隐性遗传性AARS2基因突变主要表现为两种不同的表型,即早发型致命性心肌病,迟发性脑白质营养不良和女性的卵巢功能衰竭.本文针对线粒体AARS2基因突变相关疾病的研究进展进行了综述.

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来源
《临床神经病学杂志》|2020年第3期|218-222|共5页
作者
董珍; 徐俊;
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作者单位

225001 扬州大学临床医学院·苏北人民医院神经内科;

首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心认知障碍科· 国家神经系统疾病临床医学研究中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类神经病理学、病因学;
关键词
线粒体疾病; 丙氨酰-tRNA合成酶; 脑白质营养不良; 外显子;

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