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机译:具有P105L突变的Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征的临床特征
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机译:一例Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征,P105L ion病毒蛋白基因突变,表现为共济失调和锥体外系体征,无痉挛性轻瘫。
机译:G102L突变Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征的临床变异性
机译:长QT综合征:HERG突变的临床对应物
机译:限制碳水化合物摄入和美国心脏协会饮食对阿联酋年轻成年人代谢综合征的临床特征,炎症反应和脂蛋白代谢的影响
机译:突变NSD1和NFIX索托斯综合征和马兰综合征的三例临床特征
机译:三个患者中NSD1和NFIX的突变在SOTOS综合征和麦根综合征的临床特征中