机译:beta3基因的突变在葡萄牙的两个家庭中引起I型Glanzmann血栓性衰弱。
Codon; Nonsense; Platelet Glycoprotein GPIIb-IIIa Complex; Thrombasthenia; 密码子; 无义; 血小板糖蛋白GPIIb-IIIa复合物; 血小板无力症;
机译:beta3基因的突变在葡萄牙的两个家庭中引起I型Glanzmann血栓性衰弱。
机译:变异型Glanzmann血虚症患者beta3中抑制性和部分激活性突变的独特组合。
机译:可以通过使用转化的B淋巴细胞的简单程序来区分引起Glanzmann血虚症的alphaIIb和beta3基因的突变。
机译:在患有髓细胞增强综合征的患者中获得了Glanzmann血栓血管瘤
机译:患有Glanzmann血虚症的患者血小板Cys374Tyr GPIIIa突变的特征。
机译:Glanzmann血小板减少症的GPIIb和GPIIIa基因中的新型突变。
机译:由明显沉默的beta3突变引起的I型Glanzmann血虚症,导致异常剪接和beta3 mRNA降低