Letale Kardiomyopathie bei adulter Polyglukosankörperkrankheit

摘要

Der seltenen adulten Polyglukosankörperkrankheit (APBD) liegen autosomal-rezessiv vererbte Defekte des Glykogen-Branching-Enzyms zugrunde. Die Erkrankung wird meist zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr klinisch manifest und verläuft langsam progredient. Pathologisch-anatomisch können charakteristische globuläre Ablagerungen (Polyglukosankörper, PGK) in Biopsaten von Haut, Muskulatur und peripheren Nerven sowie im Zentralnervensystem nachgewiesen werden. Diese bestehen biochemisch aus verzweigungsarmen Glykogenmolekülen mit pathologisch langen einzelnen Polysaccharidketten. Wir berichten über die Sektionsbefunde einer 50 Jahre alt gewordenen Patientin, die klinisch an typischen neurologischen Ausfällen wie spastischen Lähmungen, Blaseninkontinenz, Sensibilitätsstörungen und kognitiven Einschränkungen bis hin zur Demenz litt. Sie verstarb unerwartet an einem akuten Herztod. Erst durch die Autopsie konnte eine bereits fortgeschrittene Kardiomyopathie mit reichlich scholligen Polyglukosankörpern in den Herzmuskelfasern als Todesursache nachgewiesen werden. Diese Fallbeobachtung zeigt, dass bei der adulten Polyglukosankörperkrankheit neben den bekannten Speicherphänomenen in Nervensystem und Muskulatur auch die Möglichkeit einer Herzbeteiligung zu berücksichtigen ist.