Kongenitale und andere Myopathien

摘要

Die hier vorgestellten, genetisch bedingten Myopathien bedürfen zu ihrer diagnostischen Erkennung vielfach aller modernen myopathologischen Verfahren einschließlich Histologie, Enzymhistochemie, Immunhistochemie und Elektronenmikroskopie. Die so diagnostisch erhobenen myopathologischen Befunde der kongenitalen Myopathien und der sich daraus entwickelnden Proteinaggregatmyopathien (PAM) weisen den weiteren Weg zur erfolgreichen Mutationsanalyse. Diese ist wegen der nicht seltenen genetischen Heterogenität notwendig, um eine entsprechende Entität zuverlässig für den individuellen Patienten und für seine Familie zu belegen. Distale und toxische Myopathien, erstere genetisch bedingt, letztere spontan entstanden, erbringen hingegen eher unspezifische morphologische Befunde in der Diagnostik und sind daher nur in Kenntnis nichtmorphologischer Daten kaum zuverlässig zu interpretieren.