Die kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln (CFEOM) und andere Phänotypen der kongenitalen kranialen Dysinnervationssyndrome (CCDD)

摘要

Seit kurzem werden verschiedene Syndrome mit kongenitalen, nicht progressiven, sporadisch oder familiär auftretenden Entwicklungsstörungen im Bereich der Hirnnerven und in deren Kerngebieten in der Klassifikation der sog. kongenitalen kranialen Dysinnervationssyndrome (CCDD) zusammengefasst. Eines dieser Syndrome, die kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln (CFEOM) ist durch eine meist bilaterale Ophthalmoplegie der vom N. oculomotorius und/oder N. trochlearis innervierten Muskulatur charakterisiert. Im Rahmen einer Übersicht über die CCDD wird die Kasuistik eines 60-jährigen Patienten mit CFEOM vom Typ 1 mit autosomal-dominantem Erbgang und typischem Phänotyp präsentiert, dessen okuläre Symptome jedoch progredient waren. Ursächlich war eine für die CFEOM1 typische C2860T Mutation im Exon 21 des KIF21A-Gens auf dem Chromosom 12. Weitere CCDD-Syndrome umfassen folgende Phänotypen: die kongenitale Ptosis, das Duane-Syndrom, die horizontale Blickparese mit progressiver Skoliose, die kongenitale Fazialisparese sowie das Möbius-Syndrom. Bislang sind 13 verschiedene Genloci bekannt, die einen dieser Phänotypen aufweisen. Die bislang identifizierten Genprodukte umfassen das Kinesin-Motorprotein Kif21a, den Homeodomänen-Transkriptionsfaktor ARIX, die Carboxypeptidase CPAH und den Zinkfinger-Transkriptionsfaktor SALL4.