先天性糖基化障碍Ⅰa型并扩张型心肌病1例

摘要

对南京医科大学附属儿童医院心血管内科收治的1例先天性糖基化障碍Ⅰa型(CDG-Ⅰa)并扩张型心肌病患儿的临床资料及随访情况进行回顾性分析.患儿,5岁女童,因反复气促2个月于2016年12月入院.临床表现为气促反复发作,生长发育落后、营养不良、双眼内斜、多次低血糖发作、肝脾大、肌张力低下等多系统损害表现.心脏超声提示:左心室明显扩大,收缩功能下降,呈扩张型心肌病表现.基因检测发现患儿存在PMM2基因复合杂合突变,确诊为CDG-Ⅰa.经西地兰、多巴胺、多巴酚丁胺、呋塞米等改善心功能及营养心肌、维持血糖、保护肝脏等对症支持治疗后病情好转,出院后给予地高辛、美托洛尔、卡托普利及利尿剂口服,同时控制低血糖,每3～6个月门诊随访,随访2年余后心功能及心脏扩大逐渐好转至恢复正常.新型冠状病毒肺炎疫情期间自行停药2个月,后复查再次出现心功能下降和左心室增大,再次恢复药物治疗,密切随访中.本例患儿提示CDG-Ⅰa有可能存在扩张型心肌病,而经对症支持治疗,心脏表型有改善的可能.