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杆状体肌病伴先天性唇腭裂1例

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杆状体肌病(Nemaline Myopathy,NM)是一类少见的具有临床和遗传异质性的先天性肌肉疾病,形态学上特征性的表现为肌纤维中大量杆状物质的异常沉积,以肌无力为主要临床表现,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌等.本例报道了杆状体肌病伴先天性唇腭裂1例.收集我院收治的1例杆状体肌病伴先天性唇腭裂患者的临床资料及基因检测结果,结合国内外文献复习并总结.

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来源
《2016河北省神经病学术年会、河北省中西医结合学会神经内科专业委员会学术年会暨第二届京津冀脑血管病论坛》|2016年|343-344|共2页
会议地点河北唐山
作者
陈雪晓; 宋学琴; 陈秀晓; 吴红然; 崔红颖; 卢珊; 汤锦; 李远;
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作者单位

河北省医学会河北省医师协会河北省中西医结合学会北京市脑血管病防治协会天津市脑血管病防治协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类肌肉疾病及损伤;
关键词
杆状体肌病; 先天性唇腭裂; 临床表现; 基因检测;

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