Die Rolle der Neuropathologie bei familiären Tumorerkrankungen

摘要

Bei familiären Tumorsyndromen ist das zentrale und periphere Nervensystem nicht selten mitbetroffen. Für den diagnostisch Tätigen stellt sich bei einem individuellen Patienten die Frage, ob ein familiäres Tumorsyndrom dahinter stecken könnte, wenn z. B. ein maligner peripherer Nervenscheidentumor (MPNST) vorliegt, oder ein – seltenes – Medulloblastom mit extensiver Nodularität (MBEN) oder gar ein atypischer teratoider/rhabdoider Tumor (AT/RT) im Gehirn. Ferner spielen Lokalisation und Patientenalter eine gewisse Rolle, wie z. B. beim beidseitigen Vestibularisschwannom (nicht korrekt bei uns immer noch als „Akustikusneurinom“ benannt) und in jüngerem Alter typischerweise bei der Neurofibromatose Typ 2 (NF-2) auftretend. Dieser knappe Überblick bezieht sich auf einige diagnostische Aspekte und insbesondere auf die Neurofibromatose Typ 1 und 2 (NF-1, NF-2) und speziell auf die beiden seltenen Tumoren MBEN beim Gorlin-Golz-Syndrom und den AT/RT.