Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

摘要

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erbliche Nierenerkrankung und verantwortlich für 15% der Nierentransplantationen in Deutschland. Die Diagnose wird durch Sonographie und die Familienanamnese gestellt, eine genetische Diagnostik spielt in der Routine keine Rolle. Die Hälfte der Betroffenen benötigt zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr eine Nierenersatztherapie. Die häufigsten Komplikationen sind Zysteninfektion und zystenbedingte Schmerzen, die schwerste die selten auftretende Ruptur von intrakraniellen Aneurysmen. Die Therapie der ADPKD besteht in der Blutdruckkontrolle, der Modifikation von Risikofaktoren sowie der Therapie von Komplikationen. Diese Übersicht bespricht die aktuelle Literatur zur ADPKD. Vorgestellt und vertieft werden neue Erkenntnisse über den frühen Verlauf der ADPKD bei Kindern, aktuelle Zahlen zu intrakraniellen Aneurysmen sowie klinische Studien zur Therapie der ADPKD.