疾患の分子カスケードを開始させるヌクレオチド反復構造

摘要

C9orf72に存在する6塩基反復配列伸長(HRE)である(GGGGCC)nは、神経変性疾患である筋萎縮性側索硬化症(ALS)や前頭側頭型認知症(FTD)の最もよくみられる遺伝的原因である。米ジョンズ·ホプキンス大のA.R.Haeusler博士らはこのほど、HREの構造多型がALS/FTDの病因や異常につながる分子機構を明らかにした。(ネイチャー7491号)HREは、DNAとRNAからなる独特の構造のグアニン4重鎖を形成し、RNA·DNAハイブリッド(Rループ)形成を促進する。