内臓逆位の新たな機構発見

摘要

内臓逆位遺伝子GALNTUはNotchをグリコシル化して繊毛型と側性を調節すると、エール大のM.T.Boskovski博士らが報告している。(ネイチャー7480号)内臓逆位は、体の左右のパターン形成、すなわち側性の異常で、重度の先天性心疾患に結びつく。ヒトの内臓逆位の症例の大半は、原因やそれをもたらす機構がほとんどわかっていない。脊椎動物では側性は胚の左右軸形成体のところで始まる。そこでは、運動性繊毛が細胞外液の左向きの流れをつくり、この流れを不動繊毛が検出して、下流へ左右非対称なシグナルを送る。これら2種類の繊毛の型を指定する仕組みはまだ解明されていない。米国の科学者らはこのほど、N-アセチルガラクトサミン型O-グリコシル化酵素GALNTUが、この決定に不可欠であることを明らかにした。以前、GALNTUが内臓逆位患者の病因遺伝子候補であることを突き止めていたが、今回は、ニシツメガエルで、galnがNotchシグナル伝達を活性化することを明らかにした。