Urgences métaboliques néonatales : convulsions

摘要

Les convulsions chez le nouveau-né sont un véritable challenge pour le clinicien que ce soit au niveau du diagnostic clinique et étiologique ou de leur traitement. Tout en excluant les causes acquises ou les malformations cérébrales, le clinicien doit évoquer les erreurs innées du métabolisme. La recherche de ces maladies est cruciale tant au niveau de leur traitement spécifique potentiel que pour le risque de récurrence familial. Cet article synthétise les causes métaboliques de convulsions chez le nouveau-né et propose un paradigme d’évaluation et de traitement.