Peut-on diagnostiquer l’atrésie de l’œsophage en prénatal ?

摘要

L’atrésie de l’oesophage (AO) est une malformation congénitale rare (1 cas pour 2500 à 3500 naissances). Plusieurs formes anatomiques existent mais l’interruption de l’oesophage est le plus souvent associée à une fistule oesotrachéale (90 %). Le diagnostic anténatal (DAN) de cette anomalie est particulièrement intéressant car il permet de réaliser un bilan complémentaire à la recherche de formes associées de plus mauvais pronostic (échographie de réference, IRM et amniocentèse). Il prépare de plus les parents à la prise en charge postnatale et permet d’optimiser celle ci. L’hydramnios et/ou un estomac absent ou de petite taille sont les deux signes échographiques d’appel les plus fréquents mais ils ne sont pas spécifiques de l’AO. La visualisation en échographie ou en IRM d’une image liquidienne cervicale ou thoracique lors des mouvements de déglutition (pouch sign des anglosaxons), correspondant à la dilatation du cul-de-sac oesophagien supérieur borgne, permet d’augmenter la spécificité du diagnostic. Le DAN reste cependant difficile et moins de 50 % des AO sont repérées en anténatal. L’analyse biochimique du liquide amniotique pourrait améliorer ces résultats.