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Long-Read Based Novel Sequence Insertion Detection With rCANID

机译:基于长读的新型rCANID序列插入检测

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摘要

Novel sequence insertion (NSI) is an essential category of genome structural variations (SVs), which represents DNA segments absent from the reference genome assembly. It has important biological functions and strong correlation with phenotypes and diseas
机译:新型序列插入(NSI)是基因组结构变异(SV)的重要类别,它代表了参考基因组装配中不存在的DNA片段。它具有重要的生物学功能,并且与表型和疾病密切相关。

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