モルキオ症候群

摘要

1.短胴型小人症，X脚,関節弛緩，脊椎後考，鳩胸などの特徴的な骨・関節症状． 2.尿中ケラタン硫酸の排泄増加とN-アセチルガラクトサミン-6-硫酸サルファクーゼ活性の低下． 3.現時点で根治療法はないが，酵素補充療法が開発中である． 4.頸椎固定術・脊髄減圧術，扁桃腺・アデノイド切除術，CPAP，BiPAPなどが行われる．