机译:高尿酸血症与成骨不全症共分离与GPATCH8突变相关
机译:高尿酸血症与成骨不全症共分离与GPATCH8突变相关。
机译:捷克成骨不全症患者的COL1A2基因分析:受3型成骨不全症影响的患者中的候选新突变
机译:异常的骨胶原蛋白交联在骨质发生杂合子PLOD2突变引起的骨质发生渗透型/ Bruck综合征中
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:研究成骨不全突变对胶原三螺旋结构的影响。
机译:通过PCR扩增和构象敏感的凝胶电泳扫描对COL1A1和COL1A2基因进行分析在15例I型成骨不全患者中仅发现COL1A1突变:鉴定无效等位基因突变的常见序列。
机译:COL1A2在捷克骨质发生患者中的基因分析:受骨质发生影响的患者中的候选新突变3型