机译:使用SIFT和PolyPhen预测功能丧失和功能获得突变
Institute of Biomedical and Clinical Science Peninsula Medical School University of Exeter Barrack Road Exeter EX2 5DW United Kingdom;
Department of Molecular Genetics, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, United Kingdom;
Institute of Biomedical and Clinical Science, Peninsula Medical School, University of Exeter, Exeter, United Kingdom Department of Molecular Genetics, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, United Kingdom;
机译:在北美患者中引起红细胞原卟啉和X连锁原卟啉的功能丧失的铁螯合酶和功能获得性的类胡萝卜素特异性5-氨基乙酰丙酸酯合酶突变显示出新型突变和X连锁原卟啉的高发生率
机译:Alirocumab在常染色体显性高胆固醇血症患者中的疗效和安全性与先前素转化酶枯草杆菌素/ kexin型9型功能或载脂蛋白B损失的功能突变
机译:Alirocumab在常染色体显性高胆固醇血症患者中的疗效和安全性与先前素转化酶枯草杆菌蛋白酶/ kexin型9型函数或载脂蛋白B损失的功能突变
机译:使用基于爱泼斯坦-巴尔病毒的附加型载体进行转录因子和细胞因子基因的体内功能获得和功能丧失分析,及其对基因治疗和再生医学新策略的启示
机译:功能获得/功能丧失预测计算工具的临床有效性
机译:北美患者引起红细胞原卟啉和X连锁原卟啉的功能丧失的铁螯合酶和功能获得性的类胡萝卜素特异性5-氨基乙酰丙酸酯合酶突变揭示了新型突变和X连锁原卟啉的高患病率
机译:鉴定与功能增益和功能突变相关的鉴别基因水平和蛋白质水平特征