机译:常染色体显性低钙血症家族,具有钙敏感受体基因的激活突变。
Department of Internal Medicine and Pediatrics, Hitachi General Hospital, Jyonancho, Hitachi 317-0077, Japan.;
Mutation; Hypocalcemia; Family; Antidiuretic hormone measurement; Hypoparathyroidism; 突变; 低钙血症; 家庭; 甲状旁腺功能减退症;
机译:钙敏感受体基因的激活突变的常染色体显性低钙血症家族。
机译:在常染色体显性遗传性低钙血症的日本家庭中,钙敏感受体基因中出现了一个新的激活突变(C129S)。
机译:钙离子调节剂NPS 2143可以在具有激活钙敏感受体(CaSR)突变的小鼠模型中纠正低钙血症:与常染色体显性低钙血症1型(ADH1)的相关性
机译:通过健康和钙传感受体介导的信号转导的细胞自动机模拟
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:钙离子调节剂NPS 2143可以在具有激活钙敏感受体(CaSR)突变的小鼠模型中纠正低钙血症:与常染色体显性低钙血症1型(ADH1)的相关性
机译:与常染色体显性低钙血症家族相关的钙传感受体基因的一种新型激活突变