机译:常染色体显性低钙血症家族,具有钙敏感受体基因的激活突变。
机译:钙敏感受体基因的激活突变的常染色体显性低钙血症家族。
机译:在常染色体显性遗传性低钙血症的日本家庭中,钙敏感受体基因中出现了一个新的激活突变(C129S)。
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:钙敏感受体基因激活突变引起的常染色体显性低钙血症:韩国首例病例报告
机译:钙敏感受体基因激活突变引起的常染色体显性低钙血症:韩国首例病例报告