机译:oculocerebrorenal综合征影响的中国儿童的新致病OCRL突变和基因型表型分析:两种情况和文献综述
Proximal tubulopathyLowe syndromeOCRL geneSplicing mutationDeletion mutation;
机译:MON-328眼脑肾综合征:新型致病性OCRL1突变和基因型-表型分析
机译:中国男孩Seipin基因突变的贝拉迪内利-Seip综合征:个案研究和基因型-表型文献复习
机译:患有Simpson-Golabi-Behmel综合征与GPC3基因突变的男性的基因型/表型相关:患者报告和文献复习。
机译:FAP和散发性大肠癌中APC基因的种系和体细胞突变以及基因型-表型分析
机译:Lowe蛋白的眼脑肾综合征(Ocrl)调节细胞内运输
机译:Lowe眼脑肾综合征的眼病理学:新型突变和基因型-表型分析
机译:MON-328 Oculocerebrorenal综合征:新型病原OCRL1突变和基因型 - 表型分析