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机译:患有Simpson-Golabi-Behmel综合征与GPC3基因突变的男性的基因型/表型相关:患者报告和文献复习。
Face; Genetic Diseases; X-Linked; Nipples; Urogenital Abnormalities; 面部; 乳头; 泌尿生殖系统畸形;
机译:患有Simpson-Golabi-Behmel综合征与GPC3基因突变的男性的基因型/表型相关:患者报告和文献复习。
机译:具有KCNJ5基因突变的III型家族性醛固酮增多症的基因型-表型相关性不一致:患者报告和文献复习。
机译:相同的
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:加巴喷丁用于戒酒综合征的患者:文献的综合综述。
机译:MSH2基因突变相同但两个家庭有林奇综合征的表型可变:2例病例报告和基因型-表型相关性的审查。
机译:96例Noonan综合征和5例心-皮肤-皮肤综合征的患者PTPN11突变谱及基因型-表型相关性