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华芮; 杨威; 孙念怙; 张学;
1. 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 2. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科;
眼脑肾综合征; 密码子; 无义; 系谱;
机译:MON-328眼脑肾综合征:新型致病性OCRL1突变和基因型-表型分析
机译:新型劳氏眼脑肾综合征(OCRL)基因变异的鉴定和功能分析,两个谱系具有不同的表型,包括先天性白内障
机译:Lowe眼动脑肾综合征家庭的携带者评估:OCRL1基因的新突变以及直接DNA诊断与眼科检查的相关性。
机译:临床致病性,对抗真菌药物和罕见酵母基因型的致病性研究
机译:Lowe蛋白的眼脑肾综合征(Ocrl)调节细胞内运输
机译:新型劳氏眼脑肾综合征(OCRL)基因变异的鉴定和功能分析两个谱系具有不同的表型包括先天性白内障
机译:Lowe眼脑肾综合征中OCRL1基因突变的光谱。
机译:札幌鼠病毒s和m基因组片段的编码特性:与肾综合征出血热其他致病因子的比较
机译:EGFR基因突变检测底物组,包含相同基因的EGFR基因突变检测试剂盒,以及用于执行EGFR基因突变检测的核酸扩增装置
机译:通过脑血屏障和脑内脑炎脑炎致病性真菌的脑内脑障碍和存活中涉及的基因
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