机译:新型劳氏眼脑肾综合征(OCRL)基因变异的鉴定和功能分析两个谱系具有不同的表型包括先天性白内障
机译:新型劳氏眼脑肾综合征(OCRL)基因变异的鉴定和功能分析,两个谱系具有不同的表型,包括先天性白内障
机译:鉴定和功能分析与三代人体血腥中的复合表型相关的AdamTSL1AdaMTSL1变体,包括先天性青光眼,颅面和其他全身特征
机译:鉴定和功能表征OCR1基因中的嗜血性新的内肾上腺素变异导致Lowe综合征
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:Lowe蛋白的眼脑肾综合征(Ocrl)调节细胞内运输
机译:三代家谱中与复杂表型相关的ADAMTSL1变体的鉴定和功能分析包括先天性青光眼颅面和其他系统特征
机译:Lowe眼脑肾综合征中OCRL1基因突变的光谱。