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田小娟; 张月华; 曾琦; 张静; 刘爱杰; 杨小玲; 姜玉武; 吴希如;
北京大学第一医院儿科,100034;
Dravet综合征 基因突变 基因型 表型;
机译:Dravet综合征临床与SCN1A基因突变分析(附60例报告)
机译:具有未解释的癫痫的中国儿童群组的基因突变分析:鉴定新的KCND3表型和新基因,导致Dravet综合征
机译:从三个患有不同SCN1A基因突变的Dravet综合征的三名患者中产生三种人类诱导的多能干细胞(IPSC)系列
机译:钾通道V307L基因突变与V307L基因突变相关的短QT综合征的机械洞察(IKS)
机译:点击海马的Dravet综合征症状
机译:从Dravet综合征的小鼠模型中Dravet综合征见解致病物理学和治疗
机译:DRAVET综合征和SCN1A基因突变:综述
机译:通过微观前列腺癌的代表性差异分析鉴定新型前列腺癌 - 致病基因突变
机译:它在酵母建模和药物筛选中用于人NARP综合征的致病性线粒体ATP6基因突变
机译:人沃纳氏综合征致病基因突变的检测
机译:反义低聚物治疗Dravet综合征
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