儿童Lowe综合征OCRL1基因2种新突变分析及临床特点

摘要

本文对2例临床上拟诊为Lowe综合征的患儿及其家系进行OCRL1基因突变分析,了解中国人群Lowe综合征的基因型和表型关系.本研究共检测到2种致病突变，均为新突变，其中，推测其中1种突变携带者母亲为嵌合体，但需要进一步证实，有报道4.5%患者有体细胞和生殖细胞嵌合现象，这一现象对遗传咨询有重要意义。本研究为人类Lowe综合征基因突变数据库增添了2种新成员，同时，对进一步研究中国人群Lowe综合征的发病机制以及产前诊断有重大意义。