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机译:全外壳测序鉴定了新型USH2A突变,并确认了中国视网膜炎患者中的亚瑟综合征2诊断
机译:全外显子测序在西班牙常染色体隐性色素性视网膜炎患者中鉴定出USH2A中新的复合杂合突变
机译:QRX-421,USH2A的外显子13中的反义寡核苷酸(AON)靶向突变,与映综合征2型中的视网膜炎,在患者成纤维细胞和患者衍生的视镜杯中的USH2A mRNA中有效
机译:QRX-421,USH2A的外显子13中的反义寡核苷酸(AON)靶向突变,与映综合征2型中的视网膜炎,在患者成纤维细胞和患者衍生的视镜杯中的USH2A mRNA中有效
机译:视网膜色素变性和亚瑟氏综合征的成像感光器结构:结果和挑战。
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:整个外显子组测序可识别新的USH2A突变并确认中国视网膜色素变性患者的Usher综合征2诊断
机译:全外壳测序鉴定了新型USH2A突变,并确认了中国视网膜炎患者中的亚瑟综合征2诊断