应用全外显子结合全基因组低深度测序诊断2q37缺失综合征一例

摘要

目的探讨1例2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学特征。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组及全基因组低深度测序,并采用染色体核型分析及荧光定量PCR对基因组拷贝数异常区域进行验证。结果测序结果显示患儿在染色体2q37区存在6 Mb的杂合性缺失,涉及GBX2、LINC01881等98个基因。对其父母的检测提示,该缺失为新发变异。患儿染色体核型分析未发现异常。荧光定量PCR分析结果与测序结果一致。结论通过临床及基因测序分析,患儿被诊断为2q37缺失综合征。全外显子组测序结合全基因组低深度测序技术具有高分辨、高通量、高灵敏度等优点,能够显著提高智力障碍、多发畸形及临床疑似综合征患者的诊断率。