机译:编码GB3 / CD77合成酶的基因中的单点突变导致罕见的遗传型聚凝集综合征
机译:与血对综合征的母体遗传素相关形式的MT-ATP6基因稀有Novo Point突变的临床和分子遗传分析
机译:与血对综合征的母体遗传素相关形式的MT-ATP6基因稀有Novo Point突变的临床和分子遗传分析
机译:肌肉收缩性Ehlers-Danlos综合征(前EDS类型为VIB型)和加成拇指马蹄内翻综合征(ATCS)代表由编码CHST14基因的皮肤素4-磺基转移酶1突变引起的单个临床实体。
机译:一种新的单克隆抗体,识别全长细胞内人A1,4-半乳糖基转移酶(GB3 / CD77合成酶)以及其血清中可溶形式
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:编码Gb3 / CD77合酶的基因中的单点突变导致罕见的遗传性多凝集综合征。
机译:编码GB3 / CD77合成酶的基因中的单点突变导致罕见的遗传型聚凝集综合征
机译:与BRCa1和BRCa2之外的卵巢癌易感基因的遗传突变相关的癌症风险。