机译:生成人类IPSC线,INMI003-A,具有与常染色体显性锥杆营养不良相关的CRX中的畸形突变
机译:通过全外显子测序在常染色体显性锥体杆营养不良谱系中的新型CRX突变
机译:视网膜鸟苷酸环化酶中第838位密码子的错义突变的功能表征与常染色体显性遗传性圆锥杆营养不良患者的疾病严重程度相关。
机译:生成人类IPSC线,INMI004-A,具有与常染色体占优势莱伯先天性神经症相关的CRX中的点突变
机译:伴有ABCR基因突变的视锥细胞营养不良(CRD)患者的视觉功能
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:通过全外显子测序在常染色体显性锥体杆营养不良谱系中的新型CRX突变
机译:通过新型 CRX引起的常染色体显性锥杆营养不良中的多模式成像在 CRX I> B>变体