干扰基体蛋白POC1 B导致常染色体隐性遗传锥杆细胞营养不良

摘要

外显子组测序发现一种在POC1B纯合子编码POC1中心粒蛋白B的错义突变（c.317C〉G[p.Arg106Pro]）,存在于常染色体隐性遗传锥细胞营养不良或锥杆细胞营养不良的3名同胞,以及与他们不相关的、伴有复合性杂合POC1B突变（c.199_201del[p.Gln67del]和c.810＋1G〉T）的1名锥杆细胞营养不良患者中。