机译:整体exome测序识别罕见的双胞胎alms1畸形,在家庭alstr?m综合征患者中停止增益突变
Alstrom syndromeALMS1 geneAutosomal recessiveGenetic heterogeneityWhole exome sequencing;
机译:全外显子组测序在两名患有Alstr?m综合征的日本兄弟中鉴定出一个新的ALMS1突变(p.Q2051X)
机译:通过全外显子组测序确定的COL1A1杂合突变和TNXB中的双等位基因错义变体导致成骨不全症和Ehlers-Danlos综合征的表型重叠
机译:全基因组测序在两名患有Alstr?m综合征的中国同胞中鉴定出一个新的ALMS1基因突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:完整的外显子组测序可确定家族性Alström综合征患者中罕见的双等位基因ALMS1错义并阻止获得突变
机译:整体exome测序识别罕见的双曲米alm1畸形,在家庭alström综合征患者中停止增益突变