Amenorréia primária e cariótipo XY: identificando pacientes em risco

摘要

OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas em nosso Servi?o com o intuito de identificar achados que possam auxiliar em seu reconhecimento. MéTODOS: no período de Janeiro de 1975 a Novembro de 2007, foram avaliadas 104 pacientes com amenorréia primária. Para todos os casos foi realizada a análise pelo cariótipo por bandas GTG. Destas, 21 (20,2%) apresentavam uma constitui??o 46,XY. Contudo, duas foram excluídas do estudo por terem prontuários incompletos. Das 19 pacientes que compuseram a amostra, a maior parte veio encaminhada pela ginecologia (63,2%). Suas idades variaram entre 16 e 41 anos (média de 22,1 anos). Realizou-se uma coleta de dados sobre sua história familiar e pregressa, exame físico e resultados de exames complementares. Para determina??o dos seus diagnósticos levaram-se em considera??o essas informa??es. RESULTADOS: a síndrome de resistência aos androgênios foi o diagnóstico predominante (n=12; 63,2%). Cinco pacientes (26,3%) apresentavam disgenesia gonadal pura XY (DGP XY), uma (5,3%) deficiência de 17-alfa hidroxilase e uma (5,3%) deficiência de 5-alfa redutase. Achados clínicos freqüentemente observados nessas pacientes incluíram desenvolvimento anormal dos caracteres sexuais secundários (n=19), agenesia uterina com vagina em fundo de saco (n=14), história familiar de amenorréia (n=8) e g?nadas palpáveis no canal inguinal (n=5). Duas delas apresentavam história de hérnia inguinal. Hipertens?o arterial sistêmica foi diagnosticada somente na paciente com deficiência de 17-alfa hidroxilase, e maligniza??o gonadal, naquela com DGP XY. CONCLUS?ES: a freqüência de pacientes com cariótipo XY (20%) foi superior à usualmente descrita na literatura (3 a 11%). Acreditamos que isso tenha rela??o com a forma de encaminhamento das pacientes ao Servi?o. Certos achados da história clínica e do exame físico deveriam ser rotineiramente avaliados em indivíduos com amenorréia primária. Dessa forma, haveria um reconhecimento mais precoce das pacientes 46,XY e, conseqüentemente, um adequado manejo clínico das mesmas.