Estudo citogenético das g?nadas em pacientes com amenorréia primária

摘要

INTRODU??O: pacientes em amenorréia primária com disgenesia gonadal têm níveis elevados de gonadotrofinas e necessitam de avalia??o cromoss?mica. O estudo citogenético (cariótipo) pode ser realizado na g?nada ou no sangue periférico. Nos casos de amenorréia primária sem sinal de viriliza??o, a necessidade de investiga??o adicional do cariótipo da g?nada n?o está estabelecida. OBJETIVO: revisar os cariótipos de g?nadas (ovários) de mulheres com amenorréia primária e compará-los com os resultados do cariótipo no sangue periférico, relacionando-os às características fenotípicas das pacientes. MéTODOS: foram analisados retrospectivamente os dados clínicos e os cariótipos de doze pacientes atendidas no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2003 no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. RESULTADOS: nas pacientes incluídas, quando o motivo da investiga??o foi amenorréia primária sem sinal de viriliza??o, o cariótipo da g?nada foi concordante com o cariótipo do sangue periférico nos oito casos avaliados (sete pacientes com cariótipo 46XX e uma paciente com cariótipo 46XY). A paciente oito foi a única com sinal de viriliza??o (hipertrofia de clitóris) e o único caso de cariótipos discordantes. CONCLUS?O: este estudo sugere que o cariótipo de g?nada n?o traz informa??o adicional ao cariótipo do sangue periférico nas pacientes com amenorréia primária sem sinais de viriliza??o. Até o momento todos os trabalhos publicados tiveram número pequeno de pacientes. A análise da rela??o custo-benefício pode permitir redu??o de estresse psicológico para paciente e familiares, bem como redu??o de custos para as institui??es.