Genetic analysis of facioscapulohumeral muscular dystrophy patients in Mediterranean Region of Turkey: a retrospective study

摘要

Ama?: Fasioskapulohumeral Musküler Distrofi, tüm distrofiler aras?nda en s?k g?rülen ü?üncü distrofidir. Kinik tan?, kromozom 4’te yer alan D4Z4 makrosatellite tekrar?ndaki k?salman?n g?sterilmesi ile moleküler olarak do?rulanmal?d?r.bBu ?al??man?n amac?, klinik tan? alm?? olan FSHD hastalar?nda D4Z4 tekrarlar?n?n say?s?nda bir azalma olup olmad???n? ve azalan tekrarlar?n benzer olup olmad???n? ara?t?rmakt?r. Bulgular: 15 ailede 32 FSHD olgusu analiz edilmi?tir; D4Z4 allelinin 2'den 10'a kadar olan bütün tekrar say? varyasyonlar? g?zlemlenmi?tir. Sonu?: 32 vakan?n tümünde D4Z4 tekrar dizisinde k?salman?n varl???, bu testin tan? i?in elzem oldu?unu g?stermektedir. FSHD ile ilgili daha fazla yol kat edebilmek i?in, Türkiye'de klinik olarak ?nceden te?his edilmi? tüm hastalara moleküler analizler yapmay? ve moleküler tan? laboratuvar?n?n olu?turulmas?n? hedeflemekteyiz.