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Cystic fibrosisCFMetabolic acidosisCase reportGenetic testing;
机译:一名纯合性CFTR突变的塞尔维亚患者c.1393-1G> A的轻度囊性纤维化的临床表现
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机译:CFTR核苷酸结合结构域1(NBD1)对囊性纤维化突变的变构构象稳定化Δf508
机译:囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)的CFTR相关配体(CAL)依赖性高尔基体运输受到胰岛素样生长因子1(IGF-1)的调节。
机译:纯合患者罕见CFTR突变的囊性纤维化的罕见临床表现:病例报告
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