Fabry病的诊断(附1例报告)

摘要

目的 探讨Fabry病的有效诊断方法.方法 对1例Fabry病患者的临床表现、病史、光镜、电镜、骨髓穿刺结果进行回顾性分析.结果 该Fabry病患者母亲有Fabry病史,临床早期表现为弥漫性躯体血管角质瘤、皮肤无汗或少汗、发热、间歇性肢端疼痛等症状,后期累及肾脏,出现肾功能异常.肾组织光镜表现:13个肾小球,4个缺血性球性硬化,8个节段性硬化伴球囊粘连,1个肾小球系膜细胞和基质轻度增生;肾组织免疫荧光结果:阴性;肾组织电镜表现:肾小球细胞质可见髓样小体;骨髓穿刺结果:骨髓涂片中见贮脂细胞.结论 Fabry病临床上男性多于女性,表现为多器官受累,肾脏是最常受累器官,肾衰竭是其主要死亡原因.肾穿刺组织电镜检查见髓样小体是该疾病的确诊依据.