SCN2A基因突变致癫痫三例

摘要

目的 探讨SCN2A基因不同位点突变致癫痫的临床特点.方法 收集河北省儿童医院神经内科2019年1月-2019年12月收治的SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿资料,并进行临床分析.结果 共收集3例SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿,突变类型均为杂合突变.例1患儿生后2d起病,发作形式为阵挛发作、局灶性发作,诊断为良性家族性新生儿婴儿癫痫;突变基因型c.2426A>G(p.K809R),为家族遗传性突变,使用丙戊酸、托吡酯胶囊、苯巴比妥钠后发作控制.例2患儿生后30h起病,发作形式为局灶性发作,痉挛发作,诊断为婴儿游走性部分性癫痫,婴儿痉挛,发育性癫痫性脑病;突变基因型c.4391C>T(p.T1464I),为自发突变,使用托吡酯及ACTH治疗后发作逐渐减停.例3患儿1岁3月龄起病,发作形式为强直发作,诊断为全面性癫痫伴热性惊厥附加征;突变基因型c.1711C>T(p.R571C),遗传自父亲,未使用抗癫痫药物.结论 本组病例提示SCN2A基因应作为婴幼儿期良性癫痫、癫痫性脑病、智力、运动发育落后、孤独症等疾病的候选筛查基因之一.