CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究(附18例报告)

摘要

目的 研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点.方法 收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点.结果 18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄.病程中出现的发作类型包括全面强直阵孪发作11例,肌阵挛发作7例,局灶性发作5例,失张力、发作4例,不典型失神4例,肌阵挛-失张力发作3例,痉挛发作2例.16例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,8例监测到临床发作,2例脑电图正常.15例患儿有不同程度的运动、智力发育落后,7例有孤独症样表现.癫痫综合征诊断符合癫痫伴肌阵挛-失张力发作2例,Lennox-Gastaut综合征2例,热性惊厥附加症2例,婴儿痉挛症1例.末次随访年龄为3岁5月龄至18岁,其中10例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因突变相关癫痫的有效药物.结论 CHD2基因突变相关癫痫发作类型多样,GTCS和肌阵挛发作常见;多数患儿存在发育落后;半数以上患儿癫痫发作可控制.