中国汉族人Ⅰ型神经纤维瘤病相关性胃肠道间质瘤及文献回顾(附4例报告)

摘要

目的:总结中国汉族人Ⅰ型神经纤维瘤病相关性胃肠道间质瘤( gastrointestinal stromal tumor associated with neurofibromatosis type Ⅰ,GISTANF Ⅰ )的临床表现及病理特征,探讨其治疗及预后特殊性,为我国GISTANF Ⅰ的诊治提供初步的经验.方法:收集本院收治的GISTANF Ⅰ病例4例,结合文献,分析其临床表现、组织病理资料、免疫表型、基因型、治疗及预后特点.结果:本组4例病人,均为中国汉族人.4例肿瘤病灶均原发于小肠,均为多发.4例病人均行手术治疗,其中2例病人除手术外另行靶向治疗.随访4例病人中2例至今无瘤生存,1例术后无瘤生存6年后出现肝脏及腹腔广泛转移,1例死亡.肿瘤细胞多为梭形细胞,核分裂象少见,CD117、CD34均为阳性.3例行基因检测均未见KIT及PDG FRA基因突变.结论:GISTANFⅠ是GIST中的特殊类型,具有特殊的病理特征及基因型,对甲磺酸伊马替尼及舒尼替尼治疗无效.部分GISTANF Ⅰ预后不佳.