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KAL1基因突变的KS患者临床分析(附2例报告)

机译:KAL1基因突变的KS患者临床分析(附2例报告)

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摘要

@@ Kallmann综合征(Kallmann Syndrome,KS)又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病.早期发现并及时给予激素替代治疗可使患者恢复性腺功能,部分患者可恢复生育力.本院在2008年收治两例KS患者,经KAL1基因分子筛查分析发现两例患者KAL1基因均有异常,现就两例KAL1基因突变的KS患者的临床表现及治疗进行报道如下.
机译:@@ Kallmann综合征(Kallmann Syndrome,KS)又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病.早期发现并及时给予激素替代治疗可使患者恢复性腺功能,部分患者可恢复生育力.本院在2008年收治两例KS患者,经KAL1基因分子筛查分析发现两例患者KAL1基因均有异常,现就两例KAL1基因突变的KS患者的临床表现及治疗进行报道如下.

著录项

  • 来源
    《中国实验诊断学》 |2011年第007期|1214-1215|共2页
  • 作者单位

    吉林大学第二临床医院 泌尿外科 吉林 长春 130041;

    吉林大学白求恩医学院 细胞生物学系 吉林 长春 130021;

    吉林大学白求恩医学院 细胞生物学系 吉林 长春 130021;

    吉林大学白求恩医学院 细胞生物学系 吉林 长春 130021;

    吉林大学白求恩医学院 细胞生物学系 吉林 长春 130021;

    吉林大学白求恩医学院 细胞生物学系 吉林 长春 130021;

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