颅骨锁骨发育不全患者RUNX2基因突变检测——附1例报告

摘要

目的：研究颅骨锁骨发育不全(CCD)患者的RUNX2基因突变.方法：对1例患者进行全身健康状况及口腔专科检查,明确诊断为颅骨锁骨发育不全.提取患者全血基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因,BLAST同源序列分析,检测基因突变位点.体外分离培养患者来源的牙囊细胞及正常对照牙囊细胞,cDNA测序验证基因突变.结果：患者RUNX2基因第2外显子插入TG突变,牙囊细胞cDNA测序结果相同,该突变型为c.309_310insTG.结论：成功发现了RUNX2基因新致病突变,补充了国内外CCD致病基因的突变位点数据库.