发鼻指（趾）综合征（附一家族四例报告）

摘要

作者报告了一家族２代４例发鼻指（趾）综合征的临床Ｘ线表现。本综合征的病理基础是干骺软骨形成障碍伴外胚层发育不良。软骨发育障碍主要累及指（趾）骨的骨骺软骨板，导致锥形骨骺的形成及骺线早闭，肢端短粗畸形。结合文献讨论了本病的基本Ｘ线表现与病理基础。指出诊断要点和两髂骨耳状面三角形或月牙形骨质致密硬化可能是Ｘ线诊断的重要线索。