Wilso‘s病家系的临床及基因分析：附10个家系报告

摘要

为探讨ＷＤ的临床、遗传及基因诊断特点，我们对ＷＤ家系成员进行铜蓝蛋白、Ｂ超、ＣＴ检测及基因诊断。结果ＷＤ临床表现多样，极易误诊，基因诊断可弥补生化方法在早期诊断的不足，疗效与治疗迟早有关。因此，我们认为早期诊断，早期驱铜治疗极为重要。